A Genova il convegno su 'Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia'

Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID) può contribuire in maniera determinante sulla qualità di vita dei pazienti se effettuata in età neonatale. Oggi, mercoledì  15 novembre alle ore 14.30 presso l’Aula Magna (pad 16, piano terra) dell’Istituto G. Gaslini saranno presentati i dati del programma pilota di durata biennale che è stato attivato a settembre 2021 presso l’Ospedale pediatrico ligure.

I risultati del programma pilota saranno presentati dalle ore 14.30 alle 16.30, con un'introduzione del direttore generale dell'Istituto Gaslini, Renato Botti, a seguire il prof. Mohamad Maghnie, responsabile UOC Clinica Pediatrica ed Endocrinologia, che farà un focus sul futuro dello screening neonatale dopo 50 anni in Liguria, e Rosa Bellomo, responsabile Ufficio Biomedicina e malattie a bassa prevalenza di ALISA, che parlerà delle malattie rare in Liguria.

Presenteranno i dati i ricercatori dell'Istituto Gaslini Alessandro Salina e Concetta Aloi. A seguire il dottor Claudio Bruno, responsabile UOSD Centro Traslazionale di Miologia e Patologie Neuro-degenerative, e Noemi Brolatti, medico della UOC Neurologia pediatrica e Malattie muscolari, con rispettivamente un focus sulla SMA e sul follow up del primo neonato diagnosticato.

Il pediatra del Centro malattie autoinfiammatorie e immunodeficienze, clinica pediatrica e reumatologia Stefano Volpi, la dottoressa Maura Faraci, responsabile della UOSD Trapianto di cellule staminali emopoietiche, e la specializzanda Serena Palmeri interverranno invece in merito a quanto rilevato rispetto al caso di SCID, con particolare attenzione alle possibili terapie impiegabili. Concluderanno l’incontro due interventi dell’Associazione Famiglie SMA APS ETS e l’Associazione Immunodeficienze Primitive AIP OdV.