Malattie rare: Policlinico Gemelli, progetto Gen&rare per setacciare l’intero genoma alla ricerca delle cause delle patologie

È partito all’inizio dell’anno un grande progetto sostenuto dalla Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs dedicato alle persone con malattie genetiche e rare (circa due milioni nel nostro Paese). Si tratta di Gen&rare, un’indagine a tutto campo, attraverso la whole exome sequencing, che metterà sotto la lente d’ingrandimento l’intero genoma di 1.500 persone tra quelle assistite presso il Gemelli con la speranza di identificare nuovi geni di malattia, per arrivare a offrire una cura a chi ancora non ce l’ha. “Al Gemelli ci sono 19 unità operative registrate come centri di riferimento regionali per malattie rare, 16 delle quali accreditate come centri European Reference Network (Ern) – ricorda Giuseppe Zampino, docente di Pediatria dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, direttore Uoc di Pediatria e coordinatore dei centri per le malattie rare del Gemelli -. Con la creazione della facility di Genomica (Uosd Diagnostica molecolare e genomica, diretta da Angelo Minucci) sono stati ampliati e potenziati i servizi di diagnostica molecolare già attivi nella stessa Uosd e nella Uoc di Genetica medica, diretta da Maurizio Genuardi. Abbiamo insomma aggiunto al percorso diagnostico-terapeutico delle malattie rare, la possibilità di fare una diagnostica molecolare completa e ‘in-house’, un tassello che ancora mancava”. L’obiettivo principale del progetto, spiega Chiara Leoni, Uoc Pediatria e co-coordinatrice del progetto Gen&Rare insieme a Camilla Nero della Uoc di Ginecologia e ostetricia – è di dimostrare che attraverso la whole exome sequencing (che rappresenta a oggi il test più completo e complesso perché consiste nel sequenziamento di tutto l’esoma), si possa ampliare la caratterizzazione genetica di queste malattie, riducendo i tempi della diagnosi. In questo progetto infatti non ci limiteremo a fare l’analisi di un pannello ristretto di geni, ma analizzeremo tutto l’esoma”. Tra gli obiettivi secondari “l’identificazione di nuovi geni di malattia, di potenziali geni modificatori o modulatori del fenotipo”. Il progetto potrebbe anche portare a una traslazionalità terapeutica: “un farmaco utilizzato in un certo contesto (come in oncologia), potrebbe essere riposizionato in quello delle malattie rare. La whole exome sequencing equivale in ambito diagnostico a leggere tutto il libro, anziché un singolo capitolo del nostro genoma”.